I sintomi della neurofibromatosi, che è caratterizzata dalla formazione di piccoli tumori chiamati neurofibromi a causa di mutazioni genetiche, variano a seconda del tipo di malattia e della sua gravità.
In questo modo, il principale sintomo della neurofibromatosi di tipo 1 è la crescita anormale di tumori morbidi e carnosi nella pelle chiamati neurofibromi. Altri sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 includono:
- Macchie marroni e lisce sulla pelle;
- Palpebre all'inguine e alle ascelle;
- Lesioni negli occhi che non influenzano la vista, chiamate noduli di Lisch;
- Deformità ossee come la scoliosi;
- Difficoltà nell'apprendimento;
- Aumento della dimensione della testa e bassa statura.
Nella neurofibromatosi di tipo 1, i tumori colpiscono i nervi di tutto il corpo, causando un aspetto deformato nei problemi individuali e neurologici, renali e cardiaci. Il numero di tumori varia, ma centinaia di essi possono svilupparsi, specialmente nell'adolescenza. Questa malattia può anche causare colori diversi in ciascun occhio, un cambiamento chiamato eterocromia.
Immagini di neurofibromatosi
I sintomi della neurofibromatosi tipo 1 Altri sintomi di neurofibromatosi tipo 1Sintomi di neurofibromatosis di tipo 2
I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 derivano dalla crescita dei tumori dei nervi uditivi che causano perdita dell'udito ed equilibrio, ronzio nell'orecchio e forte mal di testa, sebbene possano anche avere piccoli tumori sulla pelle, come la neurofibromatosi di tipo 1.
Trattamento della neurofibromatosi
Il trattamento per la neurofibromatosi può essere eseguito con un intervento chirurgico per rimuovere i tumori e diminuire il disagio del paziente o con la radioterapia per ridurre le dimensioni dei tumori. Tuttavia, la radioterapia non è sempre indicata, a seconda del decorso della malattia.
Ulteriori informazioni sul trattamento per la neurofibromatosi.