La fibrodisplasia ossificante progressiva, nota anche come FOP, miosite ossificante progressiva o sindrome dell'uomo di pietra, è una malattia genetica molto rara che causa la lenta trasformazione dell'osso nei tessuti molli del corpo, come legamenti, tendini o muscoli, ostacolando i movimenti del corpo e causando forti cambiamenti nell'immagine corporea.
Nella maggior parte dei casi i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma la trasformazione dei tessuti in osso continua fino all'età adulta e può variare l'età in cui viene effettuata la diagnosi. Tuttavia, ci sono molti casi in cui alla nascita il bambino ha già malformazioni delle dita dei piedi o delle costole che possono indurre il pediatra a sospettare la malattia.
Sebbene non esista una cura per la fibrodisplasia ossificante progressiva, è importante che il bambino sia sempre accompagnato dal pediatra, poiché esistono forme di trattamento che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi, come gonfiore o dolore alle articolazioni, migliorando la qualità della vita.
Sintomi principali
Il primo segno di fibrodisplasia ossificante progressiva appare di solito subito dopo la nascita con la presenza di malformazioni delle dita dei piedi e, in alcuni casi, i pollici.
Gli altri sintomi compaiono solitamente fino all'età di 20 anni e includono:
- Dossi arrossati dal corpo, che scompaiono ma lasciano le ossa in posizione;
- Sviluppo osseo nei siti di puntura;
- Graduale difficoltà a muovere mani, braccia, gambe o piedi;
- Problemi di circolazione sanguigna negli arti.
Inoltre, a seconda delle regioni colpite, è frequente anche lo sviluppo di problemi cardiaci o respiratori, soprattutto quando si verificano frequenti infezioni respiratorie.
La fibrodisplasia ossificante progressiva di solito colpisce prima il collo e le spalle, quindi progredisce verso la schiena, il tronco e gli arti.
Anche se la malattia può causare diversi limiti nel tempo e ridurre drasticamente la qualità della vita, l'aspettativa di vita è di solito lunga perché di solito non ci sono complicazioni potenzialmente letali.
Quali sono le cause e come viene fatta la diagnosi
La causa specifica della fibrodisplasia ossificante progressiva e il processo attraverso il quale i tessuti diventano ossa non sono ancora ben noti, tuttavia, la malattia si verifica a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 2. Anche se questa mutazione può essere trasmessa da genitore a figlio, è più comune che la malattia si presenta a caso.
Poiché è causato da un cambiamento genetico e non esiste un test genetico specifico, la diagnosi viene solitamente effettuata dal pediatra attraverso la valutazione dei sintomi e l'analisi della storia clinica del bambino. Questo perché, altri test come la biopsia, causano piccoli traumi che possono portare allo sviluppo di ossa nel posto esaminato.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una forma di trattamento in grado di curare la malattia o impedirne lo sviluppo, quindi è molto comune che la maggior parte dei pazienti sia costretta su una sedia a rotelle o un letto dopo i 20 anni.
Quando si verificano infezioni respiratorie come raffreddore o influenza, è molto importante andare in ospedale subito dopo i primi sintomi per iniziare il trattamento e prevenire gravi complicanze in questi organi. Inoltre, il mantenimento di una buona igiene orale evita anche la necessità di cure dentarie, che possono portare a nuove crisi di formazione ossea, che possono accelerare il ritmo della malattia.
Anche se limitato, è anche essenziale promuovere attività di svago e socializzazione per le persone con la malattia, dal momento che le loro capacità intellettuali e comunicative rimangono intatte e in via di sviluppo.
