L'amaurosi congenita di Leber, nota anche come ACL, sindrome di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber, è una rara malattia degenerativa ereditaria che causa cambiamenti graduali nell'attività elettrica della retina, che è il tessuto dell'occhio che rileva luce e colore, che porta ad una grave perdita della vista dalla nascita e altri problemi agli occhi come la sensibilità alla luce o il cheratocono, per esempio.
Generalmente, il bambino con questa malattia non presenta un peggioramento dei sintomi o una diminuzione della vista nel tempo, ma mantiene un livello di visione molto limitato, che in molti casi può solo rilevare movimenti, lumen e cambiamenti di luminosità vicini.
L'amaurosi congenita di Leber non ha cura, ma occhiali speciali e altre strategie adattive possono essere utilizzate per cercare di migliorare la visione e la qualità della vita del bambino. Spesso, le persone con casi di questa malattia in famiglia, hanno bisogno di fare consulenza genetica prima di tentare di concepire.
Come trattare e vivere con la malattia
L'amaurosi congenita di Leber non peggiora nel corso degli anni, quindi il bambino può adattarsi al grado di visione senza troppe difficoltà. Tuttavia, in alcuni casi, si può consigliare l'uso di occhiali speciali per cercare di migliorare leggermente il grado di visione.
Anche nei casi in cui la visione è molto piccola, può essere utile per imparare il braille, per poter leggere libri o per usare un cane guida per spostarsi in strada, per esempio.
Inoltre, il pediatra può anche raccomandare l'uso di computer adattati a persone con una vista molto ridotta, al fine di facilitare lo sviluppo del bambino e consentire l'interazione con altri bambini. Questo tipo di dispositivo è particolarmente utile a scuola in modo che il bambino possa imparare allo stesso ritmo dei suoi compagni di classe.
Principali sintomi e come identificare
I sintomi di amaurosi congenita di Leber sono più comuni intorno all'età di 1 e comprendono:
- Difficoltà nell'afferrare oggetti vicini;
- Difficoltà a riconoscere i volti familiari quando sono lontani;
- Movimenti anormali degli occhi;
- Ipersensibilità alla luce;
- epilessia;
- Ritardo nello sviluppo motorio.
Questa malattia non può essere identificata durante la gravidanza né provoca cambiamenti nella struttura dell'occhio. In questo modo, il pediatra o l'oftalmologo può eseguire diversi test per eliminare altre ipotesi che potrebbero causare i sintomi.
Ogni volta che si sospetta la presenza di problemi di vista nel bambino, si consiglia di consultare il pediatra per eseguire test di visione, come l'elettroretinografia, per diagnosticare il problema e iniziare un trattamento appropriato.
Come ammalarsi
Questa è una malattia ereditaria e viene quindi trasmessa dai genitori ai bambini. Tuttavia, affinché ciò accada, entrambi i genitori devono avere un gene della malattia, e non è obbligatorio che nessuno di loro abbia sviluppato la malattia.
Pertanto, è comune che le famiglie non presentino i casi della malattia per diverse generazioni, poiché vi è solo il 25% di trasmissione della malattia.
