Il test genetico per il cancro al seno ha come obiettivo principale quello di verificare il rischio di sviluppare il cancro al seno, oltre a consentire al medico di conoscere la mutazione associata al cambiamento cancerogeno.
Questo tipo di test è generalmente indicato per le persone che hanno parenti stretti a cui è stato diagnosticato un cancro al seno prima dei 50 anni, carcinoma ovarico o carcinoma mammario maschile. Il test consiste in un esame del sangue che, attraverso tecniche diagnostiche molecolari, identifica una o più mutazioni associate alla suscettibilità al carcinoma mammario, i principali marcatori richiesti nei test BRCA1 e BRCA2.
È anche importante fare test regolari ed essere consapevoli dei primi sintomi della malattia in modo che la diagnosi sia fatta all'inizio e quindi il trattamento sia iniziato. Scopri come identificare i primi sintomi del cancro al seno.
Prezzo del test genetico
I test genetici sono costosi perché vengono eseguiti con l'ausilio di apparecchiature all'avanguardia di elevata sensibilità e specificità. Pertanto, a seconda del laboratorio in cui viene eseguita, il test genetico può costare tra R $ 1500 e R $ 7.000.000 e non è incluso nei piani sanitari, tuttavia, è possibile ottenere l'autorizzazione per l'esame da parte del SUS attraverso l'autorizzazione speciale.
Quando fare
L'esame genetico per il cancro al seno è un esame da parte dell'oncologo, mastologo o genetista, tratto dall'analisi di un campione di sangue e raccomandato per le persone che hanno membri della famiglia con diagnosi di cancro al seno, di sesso femminile o maschile, prima dei 50 anni o cancro ovarico a qualsiasi età. Attraverso questo test, è possibile sapere se ci sono mutazioni presenti in BRCA1 o BRCA2 e, quindi, è possibile verificare la possibilità di sviluppare il cancro al seno.
Di solito quando le mutazioni sono indicate in questi geni, è probabile che la persona sviluppi il cancro al seno per tutta la vita. Spetta al medico identificare il rischio di manifestazione della malattia, in modo che vengano adottate misure preventive in base al rischio di sviluppare la malattia.
Come è fatto
Il test genetico per il cancro al seno viene eseguito dall'analisi di un piccolo campione di sangue, che viene inviato al laboratorio per l'analisi. Fare il test non ha bisogno di preparazione e digiuno speciali e non causa dolore, il massimo che può accadere è un leggero disagio al momento della raccolta.
Questo test ha come obiettivo principale quello di valutare i geni BRCA1 e BRCA2, che sono geni oncosoppressori, cioè impediscono la proliferazione delle cellule tumorali. Tuttavia, quando c'è una mutazione in alcuni di questi geni, la funzione di fermare o ritardare lo sviluppo del tumore è compromessa, con la proliferazione delle cellule tumorali e, di conseguenza, lo sviluppo del cancro.
Il tipo di metodologia e mutazione da indagare è definito dal medico e può essere indicato quanto segue:
- Il sequenziamento completo, in cui è visto l'intero genoma della persona, è possibile identificare tutte le mutazioni che ha;
- Sequenziamento del genoma, in cui sono sequenziate solo specifiche regioni del DNA, identificando mutazioni presenti in quelle regioni;
- Una specifica ricerca di mutazione, in cui il medico indica quale mutazione desidera conoscere, e vengono effettuati test specifici per identificare la mutazione desiderata.Questo metodo è più adatto per le persone che hanno parenti con alcune alterazioni genetiche già identificate per il cancro al seno;
- Ricerca di inserzione e cancellazione isolata, in cui vengono verificati i cambiamenti in specifici geni, essendo questa metodologia più adatta a coloro che hanno già fatto il sequenziamento ma necessitano di una complementazione.
Il risultato del test genetico viene inviato al medico e il rapporto include il metodo di rilevamento e la presenza dei geni e la mutazione identificata, se presente. Inoltre, a seconda della metodologia utilizzata, può essere informato nel report quanto la mutazione o il gene è espresso, il che può aiutare il medico a verificare il rischio di sviluppare il cancro al seno. Ulteriori informazioni sulla diagnostica molecolare.
Risultati possibili
I risultati dell'esame sono inviati al medico sotto forma di rapporto, che può essere positivo o negativo. Si dice che il test genetico sia positivo quando la presenza di una mutazione è verificata in almeno uno dei geni, ma non indica necessariamente se la persona avrà o meno il cancro, né l'età in cui può verificarsi, richiedendo un test quantitativo.
Tuttavia, quando viene rilevata una mutazione nel gene BRCA1, ad esempio, c'è una possibilità di sviluppare fino al 81% dello sviluppo del cancro al seno e si raccomanda che la persona esegua la RM ogni anno, oltre a essere in grado di eseguire la mastectomia come forma di prevenzione.
Il test genetico negativo è quello in cui non è stata trovata alcuna mutazione nei geni analizzati, ma c'è ancora una possibilità di sviluppare il cancro, sebbene sia molto bassa, e l'esame medico è necessario attraverso test regolari. Conoscere altri test che confermano il cancro al seno.
