La trombofilia si verifica quando la persona ha maggiori probabilità di formare coaguli di sangue, aumentando il rischio di complicazioni come la trombosi venosa, l'ictus o l'embolia polmonare, per esempio. Pertanto, le persone con questa condizione di solito hanno gonfiore nel corpo, infiammazione delle gambe o sensazione di mancanza di respiro.
I coaguli formati da trombofilia sorgono perché gli enzimi del sangue, che rendono la coagulazione, cessano di funzionare correttamente. Questo può accadere a causa di cause ereditarie, genetiche o avvenimenti acquisiti nel corso della vita, come gravidanza, obesità o cancro, e le possibilità possono essere aumentate anche con l'uso di farmaci come i contraccettivi orali.
Sintomi principali
La trombofilia aumenta le probabilità di trombosi nel sangue, quindi i sintomi possono insorgere se ci sono complicazioni in qualsiasi parte del corpo, come ad esempio:
- Trombosi venosa profonda : gonfiore di parte della coppa, specialmente delle gambe, che si infiammano, rosse e calde. Comprendere la trombosi e come identificare;
- Embolia polmonare : mancanza di respiro intenso e difficoltà di respirazione;
- Corsa : improvvisa perdita di movimento, parola o visione, per esempio;
- Trombosi della corda placentare o del cordone ombelicale : aborti ricorrenti, parto prematuro e complicanze della gravidanza, come l'eclampsia.
In molti casi, la persona potrebbe non sapere di avere una trombofilia fino all'inizio di un improvviso gonfiore, frequenti aborti o complicazioni durante la gravidanza. È anche comune apparire negli anziani, poiché la fragilità causata dall'età può facilitare la comparsa di sintomi.
Cosa può causare trombofilia
Il disturbo della coagulazione del sangue che si verifica nella trombofilia può essere acquisito attraverso la vita, o essere ereditato, passato da genitore a figlio, dalla genetica. Quindi, le cause principali includono:
1. Cause acquisite
Le cause principali della trombofilia acquisita sono:
- l'obesità;
- Vene varicose;
- Fratture ossee;
- Gravidanza o puerperio;
- Malattie cardiache, infarto o insufficienza cardiaca;
- Diabete, pressione alta o colesterolo alto;
- Uso di farmaci, come contraccettivi orali o sostituzione ormonale. Comprendere come la contraccezione può aumentare il rischio di trombosi;
- Rimani costretto a letto per molti giorni a causa di un intervento chirurgico o per una degenza in ospedale;
- Trascorri molto tempo seduto su un aereo o un viaggio in autobus;
- Malattie autoimmuni, come il lupus, l'artrite reumatoide o la sindrome antifosfolipidica, per esempio;
- Malattie causate da infezioni come HIV, epatite C, sifilide o malaria, per esempio;
- Cancro.
Le persone che hanno malattie che aumentano le probabilità di trombofilia, come il cancro, il lupus o l'HIV, per esempio, dovrebbero essere seguite da esami del sangue ad ogni ritorno con il medico che segue. Inoltre, per prevenire la trombofilia, è importante intraprendere azioni preventive, come il controllo della pressione arteriosa, il diabete e il colesterolo, e non sdraiarsi o fermarsi per il viaggio, durante la gravidanza, nel puerperio o in ospedale.
L'uso di contraccettivi orali dovrebbe essere evitato dalle donne che sono già a maggior rischio di trombofilia, come quelle con pressione alta, diabete o una storia familiare di alterazioni del sangue.
2. Cause ereditarie
Le cause principali della trombofilia ereditaria sono:
- Carenza di anticoagulanti naturali del corpo, chiamati proteina C, proteina S e antitrombina, per esempio;
- Elevata concentrazione dell'amminoacido omocisteina;
- Mutazioni nelle cellule che formano il sangue, come nella mutazione del fattore V di Leiden;
- Eccesso di enzimi nel sangue che causano la coagulazione, come il fattore VII e il fibrinogeno, per esempio.
Sebbene la trombofilia ereditaria sia trasmessa dalla genetica, ci sono alcune precauzioni che possono essere prese per prevenire la formazione di coaguli, che sono gli stessi della trombofilia acquisita. In casi molto gravi, l'uso di farmaci anticoagulanti può essere indicato dall'ematologo, dopo la valutazione di ciascun caso.
Quali esami dovrebbero essere fatti
Per diagnosticare questa malattia, il medico generico o l'ematologo devono sospettare la storia clinica e familiare di ciascuna persona, tuttavia, alcuni esami come il conteggio del sangue, il dosaggio di glucosio e colesterolo possono essere richiesti per confermare e indicare il trattamento migliore.
Quando si sospetta la trombofilia ereditaria, specialmente quando i sintomi possono essere ripetitivi, oltre a questi test, sono necessari i dosaggi degli enzimi di coagulazione del sangue per valutare i loro livelli.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la trombofilia viene eseguito con cura per evitare la trombosi, ad esempio evitando lunghi viaggi, assumendo farmaci anticoagulanti durante il ricovero o dopo l'intervento chirurgico, e specialmente controllando le malattie che aumentano il rischio di coaguli di sangue come l'ipertensione, diabete e obesità, per esempio. Solo nei casi di malattia grave è l'uso continuato di farmaci anticoagulanti indicati.
Tuttavia, quando la persona ha sintomi di trombofilia, trombosi venosa profonda o embolia polmonare, si raccomanda l'uso di farmaci anticoagulanti orali per alcuni mesi, come Eparina, Warfarin o Rivaroxaban. Per le donne incinte, il trattamento viene effettuato con anticoagulante iniettabile, essendo necessario rimanere in ospedale per alcuni giorni.
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