La sindrome di Pierre Robin, nota anche come sequenza di Pierre Robin, è una malattia rara caratterizzata da anomalie facciali quali mascella ridotta, lingua a gola, ostruzione polmonare e palatoschisi. Questa malattia è presente dalla nascita.
La sindrome di Pierre Robin non ha cura, tuttavia ci sono trattamenti che aiutano l'individuo a condurre una vita normale e sana.
Sintomi della sindrome di Pierre Robin
I sintomi principali della Sindrome di Pierre Robin sono: mascella molto piccola e mento sfuggente, lingua goccia a gola e problemi respiratori. Altre caratteristiche della sindrome di Pierre Robin possono includere:
- Fessura del palato, a forma di U oa forma di V;
- Uvula divisa in due;
- Cielo della bocca molto alto;
- Infezioni dell'orecchio frequenti che possono causare la perdita dell'udito;
- Cambiamento nella forma del naso;
- Malformazioni dei denti;
- Reflusso gastrico;
- Problemi cardiovascolari;
- Crescita di un sesto dito sulla mano o sui piedi.
È comune che i pazienti con questa malattia presentino asfissia a causa dell'ostruzione delle vie polmonari causata dalla caduta della lingua all'indietro, che causa l'ostruzione della gola. Alcuni pazienti possono anche avere problemi con il sistema nervoso centrale, come ritardo del linguaggio, epilessia, ritardo mentale e fluidi nel cervello.
La diagnosi della sindrome di Pierre Robin viene fatta attraverso un esame fisico alla nascita, in cui vengono rilevate le caratteristiche della malattia.
Trattamento della sindrome di Pierre Robin
Il trattamento della sindrome di Pierre Robin consiste nel gestire i sintomi della malattia nei pazienti, evitando gravi complicazioni. Il trattamento chirurgico può essere consigliato nei casi più gravi della malattia, per correggere la palatoschisi, problemi respiratori e problemi nell'orecchio, evitando la perdita dell'udito nel bambino.
Alcune procedure dovrebbero essere adottate dai genitori dei bambini con questa sindrome per evitare problemi di soffocamento, come tenere il bambino a faccia in giù in modo che la gravità tocchi la lingua; o nutrire il bambino con attenzione, impedendogli di soffocare.
La terapia del linguaggio nella sindrome di Pierre Robin è indicata per aiutare a trattare problemi relativi alla parola, all'udito e al movimento della mascella che i bambini con questa malattia hanno.
Link utile:
- Palatoschisi
