La sindrome di Tetra-Amelia è una malattia genetica molto rara che causa la nascita del bambino senza braccia e gambe e può causare altre malformazioni nello scheletro, nel viso, nella testa, nel cuore, nei polmoni, nel sistema nervoso o nell'area genitale.
Questo cambiamento genetico può essere diagnosticato anche durante la gravidanza e quindi, a seconda della gravità delle malformazioni identificate, l'ostetrica può raccomandare di eseguire un aborto, poiché molte di queste malformazioni possono mettere in pericolo la vita del bambino dopo la nascita.
Anche se non esiste una cura, ci sono alcuni casi in cui il bambino nasce solo con l'assenza dei quattro arti o con lievi malformazioni e in questi casi può essere possibile mantenere un'adeguata qualità della vita.
Sintomi principali
Oltre all'assenza di gambe e braccia, la sindrome di Tetra-amelia può causare molte altre malformazioni in diverse parti del corpo, come ad esempio:
Cranio e faccia
- cataratta;
- Occhi molto piccoli;
- Orecchie molto basse o assenti;
- Naso molto fuori o assente;
- Palatoschisi o labbro leporino.
Cuore e polmoni
- Diminuzione della dimensione del polmone;
- Il diaframma cambia;
- Ventricoli cardiaci non separati;
- Diminuzione di un lato del cuore.
Genitali e tratto urinario
- Assenza di un rene;
- Ovaie non ben sviluppate;
- Assenza di ano, uretra o vagina;
- Presenza di un buco sotto il pene;
- Organi genitali bassi
scheletro
- Assenza di vertebre;
- Ossa dell'anca piccole o assenti;
- Assenza di costole
In ciascun caso, le malformazioni presentate sono diverse e, pertanto, l'aspettativa di vita media e il rischio per la vita variano da un bambino all'altro.
Tuttavia, le persone affette dalla stessa famiglia di solito hanno malformazioni molto simili.
Perché la sindrome si verifica?
Non esiste ancora una causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, ma ci sono molti casi in cui la malattia si verifica attraverso una mutazione nel gene WNT3.
Il gene WNT3 è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo degli arti e di altri sistemi del corpo durante la gestazione. Pertanto, se si verifica un cambiamento in questo gene, la proteina non viene prodotta, causando l'assenza di braccia e gambe, così come altre malformazioni legate alla mancanza di sviluppo.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Tetra-amelia e nella maggior parte dei casi il bambino non sopravvive più di alcuni giorni o mesi dopo la nascita a causa di malformazioni che ne impediscono la crescita e lo sviluppo.
Tuttavia, nei casi in cui il bambino sopravvive, il trattamento di solito passa attraverso gli interventi chirurgici per correggere alcune delle malformazioni presentate e migliorare la qualità della vita. Per l'assenza di arti, di solito vengono usate sedie a rotelle speciali, mosse da movimenti della testa, della bocca o della lingua, per esempio.
In quasi tutti i casi, è necessario aiutare altre persone a svolgere attività quotidiane, ma alcune difficoltà e ostacoli possono essere superati con sedute di terapia occupazionale, anche con la sindrome che può muoversi senza l'uso di sedia a rotelle.
