La macrocefalia è una condizione rara caratterizzata dalla dimensione della testa del bambino più grande del normale per sesso ed età e che può essere diagnosticata misurando la dimensione della testa, chiamata anche circonferenza della testa o PC, e tracciata su un grafico e misurazioni accompagnate durante le consultazioni per l'infanzia, dalla nascita ai 2 anni di età.
In alcuni casi, la macrocefalia non rappresenta un rischio per la salute, essendo considerata normale, tuttavia, in altri casi, soprattutto quando si osserva un accumulo di liquido cerebrospinale, CSF, si possono verificare ritardi nello sviluppo psicomotorio, dimensioni anormali del cervello, ritardo mentale e convulsioni.
La diagnosi di macrocefalia viene fatta man mano che il bambino si sviluppa, misurando la circonferenza della testa ad ogni visita con il pediatra. Inoltre, a seconda della relazione tra PC, età, sesso e sviluppo del bambino, il medico può indicare l'esecuzione di esami di imaging per verificare la presenza di cisti, tumori o accumulo di liquido cerebrospinale, indicando il trattamento più appropriato se necessario.
Cause principali
La macrocefalia può avere diverse cause, la maggior parte delle quali sono legate a fattori genetici, con conseguenti malattie o malformazioni metaboliche. Tuttavia, durante la gravidanza la donna può anche essere esposta a diverse situazioni che possono compromettere lo sviluppo del bambino e portare alla macrocefalia. Pertanto, alcune delle principali cause della macrocefalia sono:
- Infezioni come toxoplasmosi, rosolia, sifilide e infezione da citomegalovirus;
- Ipossia;
- Malformazione vascolare;
- Presenza di tumori, cisti o ascessi congeniti;
- Avvelenamento da piombo;
- Malattie metaboliche come lipidosi, istiocitosi e mucopolisaccaridosi;
- Neurofibromatosi;
- Sclerosi tuberosa.
Inoltre, la macrocefalia può verificarsi in conseguenza di malattie ossee, soprattutto tra i 6 mesi ei 2 anni, come l'osteoporosi, l'ipofosfatemia, l'osteogenesi imperfetta e il rachitismo, che è una malattia caratterizzata dall'assenza di vitamina D, che è la vitamina responsabile assorbimento del calcio nell'intestino e deposito nelle ossa. Ulteriori informazioni sul rachitismo.
Segni e sintomi della macrocefalia
Il segno principale della macrocefalia è che la testa è più grande del normale per l'età e il sesso del bambino, tuttavia possono comparire anche altri segni e sintomi in base alla causa della macrocefalia, i principali sono:
- Ritardo nello sviluppo psicomotorio;
- Disabilità fisica;
- Ritardo mentale;
- Convulsioni;
- Emiparesi, che è debolezza muscolare o paralisi su un lato;
- Cambiamenti nella forma del cranio;
- Cambiamenti neurologici;
- Mal di testa;
- Cambiamenti psicologici.
La presenza di uno qualsiasi di questi segni o sintomi può essere indicativa di macrocefalia ed è importante andare dal pediatra per la misurazione della PC. Oltre alla misurazione della PC e relativa allo sviluppo, al sesso e all'età del bambino, il pediatra valuta anche segni e sintomi, perché alcuni sono legati solo a un certo tipo di macrocefalia, e possono iniziare il trattamento più rapidamente. Il pediatra può anche richiedere l'esecuzione di esami di imaging, quali tomografia computerizzata, radiografia e risonanza magnetica.
La macrocefalia può essere identificata anche nel periodo prenatale attraverso l'esecuzione dell'ecografia ostetrica, dove si misura la PC, e in questo modo è possibile guidare le donne e le loro famiglie in una fase precoce.
Come viene eseguito il trattamento
Quando la macrocefalia è fisiologica, cioè quando non rappresenta un rischio per la salute del bambino, non è necessario iniziare un trattamento specifico, essendo solo accompagnato lo sviluppo del bambino. Tuttavia, quando si osserva anche l'idrocefalo, che è l'eccessivo accumulo di liquido nel cranio, può essere necessario un intervento chirurgico per drenare il liquido. Comprendi come viene eseguito il trattamento dell'idrocefalo.
Oltre al trattamento può variare in base alla causa della macrocefalia, può variare anche in base ai segni e sintomi presentati dal bambino e, pertanto, possono essere consigliate sedute di psicoterapia, fisioterapia e logopedia. Possono anche essere indicati cambiamenti nella dieta e l'uso di alcuni farmaci, specialmente quando il bambino ha convulsioni.
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Bibliografia
- CENTRO OSPEDALIERO DI PORTO. Macrocefalia: protocollo delle prestazioni. 2012. Disponibile su :. Accesso il 25 febbraio 2020
