La miastenia congenita è una malattia che coinvolge la giunzione neuromuscolare e quindi causa una progressiva debolezza muscolare, che spesso porta la persona a dover camminare su una sedia a rotelle. Questa malattia può essere scoperta nell'adolescenza o nell'età adulta e, a seconda del tipo di alterazione genetica che la persona ha, può essere curata con l'uso di farmaci.
Oltre ai rimedi indicati dal neurologo è anche necessario fare fisioterapia per recuperare la forza dei muscoli e la coordinazione dei movimenti, ma la persona può tornare a camminare normalmente, senza bisogno di una sedia a rotelle o di stampelle.
La miastenia congenita non è esattamente la stessa di miastenia grave, perché nel caso della miastenia grave la causa è un cambiamento nel sistema immunitario della persona, mentre nella miastenia congenita la causa è una mutazione genetica che è comune nelle persone della stessa famiglia.
I sintomi della miastenia congenita
I sintomi della miastenia congenita di solito compaiono nei bambini o di età compresa tra 3 e 7, ma alcuni tipi compaiono tra i 20 ei 40 anni e possono essere:
Nel bambino:
- Difficoltà nell'allattamento al seno o allattamento artificiale, facile soffocamento e poca forza da succhiare;
- Ipotonia manifestata attraverso la debolezza delle braccia e delle gambe;
- Pioggia palpebra;
- Contratture articolari (artrogriposi congenita);
- Diminuita espressione facciale;
- Difficoltà di respirazione e polpastrelli e labbra violacee;
- Ritardo dello sviluppo per sedersi, gattonare e camminare;
- Nei bambini più grandi ci possono essere difficoltà a salire le scale.
Nei bambini, negli adolescenti o negli adulti:
- Debolezza nelle gambe o nelle braccia con sensazione di formicolio;
- Difficoltà a camminare con la necessità di sedersi a riposare;
- Ci può essere debolezza dei muscoli oculari che lasciano la palpebra cadente;
- Stanchezza quando si fanno piccoli sforzi;
- Ci può essere scoliosi nella colonna vertebrale.
Esistono 4 diversi tipi di miastenia congenita: canale lento, canale veloce di bassa affinità, grave carenza di AChR o deficit di AChE. Perché la miastenia congenita del canale lento può comparire tra i 20 ei 30 anni. Ogni tipo ha le sue caratteristiche e il trattamento può anche variare da persona a persona perché non tutti hanno gli stessi sintomi.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di Myasthenia congenita deve essere fatta sulla base dei sintomi presentati e può essere confermata da esami come analisi del sangue CK e test genetici, screening anticorpale per confermare che non è Myasthenia Gravis e un'elettromiografia che valuta la qualità della contrazione muscoloso, per esempio.
Nei bambini più grandi, negli adolescenti e negli adulti, il medico o il fisioterapista può anche eseguire alcuni test in ufficio per identificare la debolezza muscolare, come ad esempio:
- Guarda il soffitto per 2 minuti, in modo fisso e osserva se c'è un peggioramento della difficoltà nel mantenere le palpebre aperte;
- Alzare le braccia in avanti all'altezza delle spalle, mantenendo questa posizione per 2 minuti e osservare se è possibile mantenere questa contrazione o se c'è una caduta delle braccia;
- Sollevare la barella senza l'aiuto delle braccia più di una volta o sollevare la sedia più di 2 volte per vedere se c'è sempre più difficoltà nell'eseguire questi movimenti.
Se si osserva debolezza muscolare ed è difficile eseguire questi test, è molto probabile che ci sia una debolezza muscolare generalizzata, che evidenzia una malattia come la miastenia.
Per valutare se anche il discorso sia stato influenzato, si può chiedere alla persona di citare da 1 a 100 e notare se c'è un cambiamento nel tono della voce, un fallimento vocale o un aumento del tempo tra le citazioni di ciascun numero.
Trattamento per miastenia congenita
I trattamenti variano a seconda del tipo di miastenia congenita che la persona ha, ma in alcuni casi farmaci come inibitori dell'acetilcolina esterasi, chinidina, fluoxetina, efedrina e salbutamolo possono essere indicati sotto l'indicazione del neuropediatra o del neurologo. La terapia fisica è indicata e può aiutare la persona a sentirsi meglio, combattendo la debolezza muscolare e migliorando la respirazione, ma non sarà efficace senza farmaci.
I bambini possono dormire con una maschera di ossigeno chiamata CPAP e i genitori dovrebbero imparare come fornire il primo soccorso in caso di arresto respiratorio. Sapere cosa fare se il bambino smette di respirare.
Negli esercizi di fisioterapia dovrebbe essere isometrico e avere poche ripetizioni, ma dovrebbe coprire diversi gruppi muscolari, compresi i muscoli respiratori e sono molto utili per aumentare la quantità di mitocondri, muscoli, capillari e diminuire la concentrazione di lattato, con conseguente minor crampo.
La miastenia congenita ha una cura?
Nella maggior parte dei casi la miastenia congenita non ha cura, richiede un trattamento per tutta la vita. Tuttavia, i rimedi e la fisioterapia aiutano a migliorare la qualità della vita della persona, combattono la fatica e la debolezza muscolare ed evitano complicazioni come l'atrofia delle braccia e delle gambe e l'asfissia che può sorgere quando la respirazione è compromessa, motivo per cui la vita è essenziale
I pazienti con Myasthenia congenita causata da un difetto nel gene DOK7 possono avere un grande miglioramento della condizione e possono apparire "curati" con l'uso di un rimedio comunemente usato contro l'asma, il salbutamolo, ma sotto forma di compresse o losanghe. Tuttavia, la terapia fisica può ancora essere richiesta sporadicamente.
Quando la persona ha la miastenia congenita e non esegue il trattamento, perde progressivamente la sua forza nei muscoli, diventa atrofia, necessita di rimanere a letto e può morire per insufficienza respiratoria e quindi il trattamento clinico e fisioterapico è così importante perché entrambi possono migliorare la qualità della vita e prolungare la vita.
Alcuni medicinali che peggiorano la miastenia congenita sono ciprofloxacina, clorochina, procaina, litio, fenitoina, beta-bloccanti, procainamide e chinidina e quindi ogni medicina dovrebbe essere utilizzata solo sotto indicazione medica dopo aver identificato il tipo che la persona ha.
