La malattia mitocondriale non ha cura perché è un'alterazione genetica in cui le cellule dei siti colpiti non possono sopravvivere perché i mitocondri, che sono responsabili del supporto energetico e della sopravvivenza delle cellule, non funzionano correttamente, causando il malfunzionamento degli organi colpiti come cervello, occhi o muscoli e, ad esempio, può causare cecità o ritardo mentale.
A seconda dei casi, il genetista può prescrivere integratori vitaminici o farmaci specifici per ogni sintomo di disfunzione mitocondriale.
Cosa fare per completare il trattamento
Ci sono alcune semplici precauzioni che completano il trattamento medico e alleviano i sintomi della disfunzione mitocondriale come:
- Evitare il digiuno per più di 8 ore : i pazienti con malattie metaboliche, come la malattia mitocondriale, dovrebbero evitare di stare troppo a lungo senza cibo, anche di notte, e si raccomanda di mangiare uno spuntino ricco di carboidrati complessi come il pane con burro di arachidi prima di dormire;
- Non essere esposti al freddo : il controllo della temperatura corporea è alterato nella malattia mitocondriale, quindi è importante evitare la perdita di calore nei giorni molto freddi, coprendo le parti esposte del corpo con indumenti adeguati;
- Ridurre l'uso di grassi nella dieta : la malattia metabolica diminuisce la combustione dei grassi, che può causare l'accumulo di grasso corporeo. Pertanto, è importante ridurre il consumo di cibi grassi a base di olio e burro, così come i formaggi gialli, ad esempio. Ecco un esempio di una dieta a basso contenuto di grassi: una dieta per il grasso nel fegato.
- Ridurre il consumo di alimenti con la vitamina C : come l'arancia, la fragola o il kiwi, nei pasti ad alto contenuto di ferro, come le carni rosse, poiché l'eccesso di ferro può causare lesioni ai mitocondri. Scopri di più su questi alimenti in: Alimenti ricchi di vitamina C.
- Evitare il consumo di ajinomoto : di solito è presente in alimenti industrializzati, come ad esempio patatine e zuppe in polvere o in scatola. Ajinomoto può anche essere conosciuto come glutammato monosodico e pertanto si raccomanda di leggere le etichette degli alimenti. Vedere altri alimenti con questa sostanza in: Ajinomoto.
Tuttavia, queste precauzioni non sostituiscono il trattamento prescritto dal medico, ed è necessario prendere il farmaco prescritto dal medico correttamente, che può essere farmaci antiepilettici, come Diazepam o Carbamazepina, per evitare l'insorgenza di crisi, per esempio.
I sintomi della malattia mitocondriale
I sintomi della malattia mitocondriale dipendono dai siti corporei colpiti, il più comune dei quali è:
I sintomi della malattia mitocondriale nel cervello
- Sviluppo ritardato;
- Ritardo mentale;
- epilessia;
- autismo;
- Frequenti emicranie;
- La demenza.
I sintomi della malattia mitocondriale nei muscoli
- Eccessiva stanchezza;
- Dolore muscolare;
- Crampi frequenti;
- Sindrome dell'intestino irritabile.
I sintomi della malattia mitocondriale negli occhi
- Diminuzione della capacità visiva;
- strabismo;
- Cecità.
Inoltre, possono comparire altri sintomi come difficoltà a ingrassare, vomito, bassa statura e gravi problemi in alcuni organi come cuore, fegato, reni e pancreas.
I sintomi della malattia mitocondriale possono verificarsi nell'adulto o subito dopo la nascita, in quanto è di solito una malattia genetica che passa dalla madre al bambino durante la gravidanza, essendo un'eredità materna. Quindi, quando la donna ha una malattia mitocondriale e desidera rimanere incinta dovrebbe fare una consulenza genetica.
Diagnosi della malattia mitocondriale
Per fare la diagnosi della malattia mitocondriale, il genetista deve fare esami del sangue specifici come enzimi epatici, lattato, piruvato o quantità di amminoacidi nel plasma, per esempio, oltre a fare una biopsia muscolare e una tomografia computerizzata per eliminare altri possibili problemi di salute che potrebbe innescare l'insorgenza dei sintomi.
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