La malattia di Huntington, nota anche come corea di Huntington, è una rara malattia genetica che causa disfunzioni del movimento, del comportamento e della capacità di comunicare. I sintomi di questa malattia sono progressivi e possono iniziare tra i 35 ei 45 anni e la diagnosi nelle prime fasi è più difficile perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie.
La malattia di Huntington non ha cura, ma ci sono opzioni di trattamento con farmaci che aiutano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita, che dovrebbero essere prescritti dal neurologo o dallo psichiatra, come antidepressivi e ansiolitici, per migliorare la depressione e l'ansia, o la tetrabenazina, per migliorare i cambiamenti nel movimento e nel comportamento.
Principali sintomi
I sintomi della malattia di Huntington possono variare da persona a persona e possono progredire più rapidamente o essere più intensi a seconda che il trattamento venga eseguito o meno. I principali sintomi legati alla malattia di Huntington sono:
- Movimenti involontari rapidi, chiamati corea, che iniziano a localizzarsi su un arto del corpo, ma che, nel tempo, interessano varie parti del corpo.
- Difficoltà a camminare, parlare e guardare o altri cambiamenti nel movimento;
- Rigidità muscolare o tremore;
- Cambiamenti di comportamento, con depressione, tendenza al suicidio e psicosi;
- Cambiamenti nella memoria e difficoltà nella comunicazione;
- Difficoltà a parlare e deglutire, aumentando il rischio di soffocamento.
Inoltre, in alcuni casi possono verificarsi cambiamenti nel sonno, perdita di peso involontaria, diminuzione o incapacità di eseguire movimenti volontari. La corea è un tipo di disturbo caratterizzato dall'essere breve, come uno spasmo, che può far confondere questa malattia con altri disturbi, come ictus, Parkinson, sindrome di Tourette o essere considerato come conseguenza dell'uso di alcuni farmaci.
Pertanto, in presenza di segni e sintomi possibilmente indicativi della sindrome di Huntington, soprattutto se c'è una storia familiare della malattia, è importante consultare il medico di base o il neurologo in modo che una valutazione dei segni e dei sintomi presentati dal persona è fatta, così come la realizzazione di test di imaging come tomografia computerizzata o risonanza magnetica e test genetici per confermare il cambiamento e iniziare il trattamento.
Causa della malattia di Huntington
La malattia di Huntington si manifesta a causa di un'alterazione genetica, che si trasmette in modo ereditario, e che determina una degenerazione di importanti regioni del cervello. L'alterazione genetica di questa malattia è di tipo dominante, il che significa che è sufficiente ereditare il gene da uno dei genitori per essere a rischio di svilupparlo.
Quindi, come conseguenza dell'alterazione genetica, si ha la produzione di una forma alterata di una proteina, che provoca la morte delle cellule nervose in alcune parti del cervello e favorisce lo sviluppo dei sintomi.
Come viene eseguito il trattamento
Il trattamento della malattia di Huntington dovrebbe essere effettuato sotto la guida del neurologo e psichiatra, che valuterà la presenza dei sintomi e guiderà l'uso dei farmaci per migliorare la qualità della vita della persona. Pertanto, alcuni dei farmaci che possono essere indicati sono:
- Medicinali che controllano i cambiamenti del movimento, come la tetrabenazina o l'amantadina, poiché agiscono sui neurotrasmettitori nel cervello per controllare questi tipi di cambiamenti;
- Medicinali che controllano la psicosi, come Clozapina, Quetiapina o Risperidone, che aiutano a ridurre i sintomi psicotici e i cambiamenti comportamentali;
- Antidepressivi, come Sertralina, Citalopram e Mirtazapina, che possono essere utilizzati per migliorare l'umore e calmare le persone molto agitate;
- Stabilizzatori dell'umore, come Carbamazepina, Lamotrigina e Acido Valproico, indicati per controllare gli impulsi e le compulsioni comportamentali.
L'uso di medicinali non è sempre necessario, essendo utilizzato solo in presenza di sintomi che infastidiscono la persona. Inoltre, lo svolgimento di attività riabilitative, come la fisioterapia o la terapia occupazionale, è molto importante per aiutare a controllare i sintomi e adattare i movimenti.
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Bibliografia
- ASSOCIAZIONE BRASILE HUNTINGTON. Cos'è la malattia di Huntington. Disponibile in: . Accesso il 22 gennaio 2021
- ORFANET. malattia di Huntington. Disponibile in: . Accesso il 22 gennaio 2021
