L'atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica che colpisce le cellule nervose del midollo spinale responsabili della trasmissione degli stimoli elettrici dal cervello ai muscoli, impedendo così all'individuo di avere difficoltà o non essere in grado di muovere i muscoli volontariamente.
Esistono diversi tipi di atrofia muscolare spinale, a seconda del grado di compromissione muscolare e dell'età in cui compaiono i primi sintomi:
- Tipo 1 : è una forma grave della malattia che può essere identificata poco dopo la nascita poiché influenza il normale sviluppo del bambino, portando a difficoltà a tenere la testa oa sedersi di supporto. Inoltre, può anche esserci difficoltà a respirare oa deglutire;
- Tipo 2 : di solito si sviluppa nei bambini tra i 6 ei 12 mesi e causa difficoltà a sedere, in piedi o camminare senza supporto;
- Tipo 3 : questo tipo è più leggero e si sviluppa tra l'infanzia e l'adolescenza e, sebbene non causi difficoltà a camminare o stare in piedi, ostacola attività più complesse come salire o scendere le scale, ad esempio. Questa difficoltà può peggiorare, finché non è necessario utilizzare una sedia a rotelle;
- Tipo 4 : è più comune nelle persone di età superiore ai 30 anni e causa anche sintomi più lievi come tremori alle braccia e alle gambe e difficoltà di respirazione.
Sebbene non vi sia ancora alcuna cura per l'atrofia muscolare, alcune forme di trattamento sono in grado di rallentare la progressione della malattia e alleviare i sintomi migliorando la qualità della vita.
Quali sono le cause Atrofia
La causa principale dell'atrofia muscolare spinale è una mutazione genetica sul cromosoma 5 che causa la mancanza di una proteina, nota come SMN-1, che è importante per il corretto funzionamento dei muscoli.
Tuttavia, ci sono casi più rari in cui la mutazione genetica si verifica in altri geni che sono anche legati al movimento volontario dei muscoli.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per l'atrofia muscolare spinale viene di solito fatto con la terapia fisica e la terapia occupazionale, dove vengono insegnate tecniche per ridurre l'impatto della malattia sulla vita del paziente, come l'uso di una sedia a rotelle e altre attrezzature che facilitano le attività quotidiane come mangiare, bere o camminare .
Inoltre, vengono svolte anche sessioni di fisioterapia per aiutare a mantenere attivi i muscoli, facilitare la circolazione e ritardare la progressione della malattia.
Un nuovo farmaco per il trattamento di questa malattia, noto come Spinraza, è già stato approvato negli Stati Uniti, ma attende ancora l'approvazione di Anvisa. Questo medicinale può essere usato nei casi in cui il gene SMN-1 è interessato e promette di ridurre quasi completamente i sintomi della malattia. Scopri di più su Spinraza e come funziona.
