L'epidermolisi bollosa distrofica, nota anche come dermatite bollosa distrofica, è una grave malattia della pelle ereditaria, dovuta a mutazioni nei geni responsabili della formazione di proteine che consentono la connessione tra gli strati della pelle.
Questi difetti nelle proteine della pelle fanno sì che i portatori di questa malattia sviluppino, a partire dai primi giorni o mesi di vita, lesioni cutanee, vesciche e cicatrici, in qualsiasi regione del corpo, compresa la bocca e l'esofago, e deformità in piedi e mani, che influenzano notevolmente la qualità della vita della persona colpita.
Sebbene non vi sia una cura, il trattamento dell'epidermolisi bollosa comprende la cura delle ferite, il controllo della nutrizione e del dolore e la chirurgia può essere indicata nei casi di cicatrici che ostacolano il movimento o la capacità di deglutire.
Fonte: centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
Sintomi principali
Nella dermatite bollosa distrofica, le lesioni cutanee insorgono a causa di piccoli ictus, sfregamenti o graffi sulla pelle, che è estremamente fragile e fa sì che i suoi strati si staccino facilmente. I segni e i sintomi principali sono:
- Vesciche della pelle;
- Pelle rossa e squamosa;
- Aspetto di cicatrici sulla pelle;
- Il dolore, che può essere molto intenso, quando le lesioni si presentano;
- Perdita di unghie;
- Deformità nelle mani, nei piedi e nelle articolazioni;
- Restringimento dell'esofago, che rende difficile deglutire il cibo;
- l'anemia;
- Ritardo della crescita
Le vescicole possono diffondersi in tutto il corpo e aumentare di dimensioni, rendendo difficile la guarigione e aumentare le possibilità di infezione.
Oltre alla pelle, altri organi del corpo possono essere affetti da dermatite bollosa distrofica, i principali sono i denti, il tratto gastrointestinale, il tratto respiratorio, il tratto urinario, gli occhi e i vasi sanguigni, specialmente nelle persone che sviluppano forme più gravi della malattia.
Come confermare
La diagnosi di dermatite bollosa distrofica è effettuata da un dermatologo, attraverso l'analisi dei sintomi del paziente e delle lesioni cutanee. Tuttavia, la diagnosi è confermata dallo screening delle mutazioni nel gene.
Comprendere come viene eseguito l'esame dermatologico che rileva le lesioni cutanee.
Quali sono i tipi
L'epidermolisi bollosa distrofica può essere differenziata in due tipi, in base al tipo di alterazione genetica che lo origina e alla forma di trasmissione dai genitori alla progenie:
- Epidermolisi bollosa recessiva distrofica (variante di Hallopeau-Siemens), che viene trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del gene ed è più grave;
- Epidermolisi bollosa dominante distrofica (malattia di Cockayne-Touraine), che può essere trasmessa quando solo uno dei genitori porta il gene difettoso, ma ha un quadro clinico più leggero.
Oltre all'epidermolisi bollosa distrofica, esistono altri tipi di epidermolisi bollosa, chiamati semplici e giunzionali, che provocano anche una fragilità estrema e l'aspetto delle lesioni cutanee, ma presentano alcune differenze. Comprendere meglio le differenze tra i tipi di epidermolisi bollosa e come trattare.
Come viene eseguito il trattamento?
La dermatite bollosa distrofica non ha cura, tuttavia, è possibile trattare le ferite in modo da non infettare e le medicazioni quotidiane dovrebbero essere eseguite sulla pelle per mantenerle libere da microrganismi e facilitare il loro recupero. Inoltre, si raccomanda l'uso di farmaci analgesici o antinfiammatori che combattono il dolore.
Il trattamento con la chirurgia può essere necessario quando le lesioni causano cicatrici che interrompono l'estetica e il benessere della persona interessata poiché possono causare cambiamenti nella capacità di ingoiare cibo o contratture nei piedi, nelle mani o nelle articolazioni del corpo.
