L'elettroforesi dell'emoglobina è una tecnica diagnostica che mira a identificare i diversi tipi di emoglobina che possono essere trovati circolanti nel sangue. L'emoglobina o l'Hb è una proteina presente nei globuli rossi responsabili del legame con l'ossigeno, che consente il trasporto ai tessuti. Ulteriori informazioni sull'emoglobina.
Dall'identificazione del tipo di emoglobina, è possibile verificare se la persona ha qualche malattia correlata alla sintesi dell'emoglobina, come ad esempio la talassemia o l'anemia falciforme. Tuttavia, per confermare la diagnosi, sono necessari altri test ematologici e biochimici.
A cosa serve
L'elettroforesi dell'emoglobina è necessaria per identificare i cambiamenti strutturali e funzionali relativi alla sintesi dell'emoglobina. Quindi, può essere raccomandato dal medico di diagnosticare l'anemia falciforme, la malattia dell'emoglobina C e differenziare le talassemie, per esempio.
Inoltre, potrebbe essere richiesto di consigliare geneticamente alle coppie che volevano avere figli, ad esempio sentendosi dire se esiste la possibilità che il bambino abbia qualche tipo di disturbo del sangue correlato alla sintesi dell'emoglobina. L'elettroforesi dell'emoglobina può anche essere richiesta come esame di follow-up di routine per i pazienti già diagnosticati con diversi tipi di emoglobina.
Nel caso dei neonati, il tipo di emoglobina è identificato dal test del piede, che è importante per la diagnosi di anemia falciforme, per esempio. Guarda quali sono le malattie rilevate dal test del piede.
Come è fatto?
L'elettroforesi dell'emoglobina viene effettuata raccogliendo un campione di sangue da un professionista addestrato in un laboratorio specializzato, poiché una raccolta errata può provocare emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi, che può interferire con il risultato. Capire come è fatta la raccolta del sangue.
La raccolta deve essere effettuata con il paziente a digiuno per almeno 4 ore e il campione di riferimento per le analisi di laboratorio, in cui vengono identificati i tipi di emoglobina presenti nel paziente. In alcuni laboratori, non è necessario digiunare per la raccolta. Pertanto, è importante chiedere consiglio al laboratorio e al medico sul digiuno per il test.
Il tipo di emoglobina è identificato mediante elettroforesi a pH alcalino (circa 8.0 - 9.0), che è una tecnica basata sulla velocità di migrazione della molecola quando viene sottoposta a una corrente elettrica, con la visualizzazione di bande di in base alle dimensioni e al peso della molecola. In base al modello di bande ottenuto, viene effettuato un confronto con lo standard normale e, quindi, viene effettuata l'identificazione di emoglobine anomale.
Come interpretare i risultati
Secondo lo schema delle bande presentate, è possibile identificare il tipo di emoglobina del paziente. L'emoglobina A1 (HbA1) ha un peso molecolare più elevato, con meno migrazione nota, mentre l'HbA2 è più leggero, diventando più profondo nel gel. Questo modello di bande viene interpretato in laboratorio e rilasciato come rapporto al medico e al paziente che informa il tipo di emoglobina trovato.
L'emoglobina fetale (HbF) è presente a concentrazioni più elevate nel bambino, tuttavia, con lo sviluppo, le concentrazioni di HbF diminuiscono mentre aumenta l'HbA1. Pertanto, le concentrazioni di ciascun tipo di emoglobina variano in base all'età e di solito sono:
| Tipo di emoglobina | Valore normale |
| HbF | Da 1 a 7 giorni: fino all'84%; Da 8 a 60 giorni: fino al 77%; Da 2 a 4 mesi: fino al 40%; Da 4 a 6 mesi: fino al 7, 0% Da 7 a 12 mesi: fino al 3, 5%; Da 12 a 18 mesi: fino al 2, 8%; Adulto: da 0, 0 a 2, 0% |
| HbA1c | Uguale o superiore al 95% |
| HbA2 | 1, 5 a 3, 5% |
Tuttavia, alcune persone hanno cambiamenti strutturali o funzionali relativi alla sintesi dell'emoglobina, con conseguente emoglobina o varianti anormali, come HbS, HbC, HbH e Hb di Barts.
Pertanto, dall'elettroforesi delle emoglobine, è possibile identificare la presenza di emoglobine anomale e, con l'aiuto di un'altra tecnica diagnostica chiamata HPLC, è possibile verificare la concentrazione di emoglobine normali e anormali, potendo essere indicativa di:
| Risultato dell'emoglobina | Ipotesi diagnostica |
| Presenza di HbSS | Anemia falciforme, che è caratterizzata dal cambiamento nel formato dell'emocita a causa di una mutazione nella catena beta dell'emoglobina. Conoscere i sintomi dell'anemia falciforme. |
| Presenza di HbAS | Tratto falciforme, in cui la persona porta il gene responsabile dell'anemia falciforme, ma non ha sintomi, ma può passare questo gene ad altre generazioni: |
| Presenza di HbC | Indicativo della malattia da emoglobina C, in cui i cristalli di HbC possono essere osservati nello striscio di sangue, specialmente quando il paziente è HbCC, in cui la persona ha un'anemia emolitica variabile. |
| Presenza di Hb de Barts |
La presenza di questo tipo di emoglobina indica una condizione grave nota come idrope fetale, che può provocare la morte del feto e conseguentemente l'aborto. Scopri di più sull'idrope fetale. |
| Presenza di HbH | Indicativo della malattia dell'emoglobina H, che è caratterizzata da precipitazione e emolisi extravascolare. |
Nel caso della diagnosi di anemia falciforme mediante il test del piede, il risultato normale è l'HbFA (cioè il bambino ha sia HbA che HbF, che è normale), mentre i risultati di HbFAS e HbFS sono indicativi del tratto falciforme e anemia falciforme, rispettivamente.
La diagnosi differenziale delle talassemie può anche essere effettuata mediante elettroforesi dell'emoglobina associata a HPLC, dove vengono verificate a concentrazioni di catene alfa, beta, delta e gamma, verificando l'assenza o la presenza parziale di queste catene globiniche e, secondo la determinare il tipo di talassemia. Impara come identificare la talassemia.
Per confermare la diagnosi di qualsiasi malattia correlata all'emoglobina, devono essere ordinati altri test come il dosaggio del ferro, ferritina, transferrina e emocromo completo. Ecco come interpretare il numero di sangue.
